بررسی جهش های اگزون 24 ژن scn4a در بیماران ایرانی مبتلا به سندرم میوتونی غیر دیستروفیک

thesis
abstract

سندرم میوتونی غیردیستروفیک، شکلی از گروه بیماری های کمیاب وراثتی می باشد. نشانه اصلی این سندرم، میوتونی بوده که با طولانی شدن زمان آسایش ماهیچه اسکلتی، به دنبال انقباض ناگهانی ارادی یا تحریکات مکانیکی به وجود می آید. در این بیماری نقص در عملکرد کانال های یونی ماهیچه منجر به افزایش تحریک پذیری غشاء خواهد شد. جهش در ژن کد کننده زیرواحد آلفا کانال سدیم وابسته به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلر (clcn1) منجر به این بیماری شده و علائم فنوتیپی مربوط به این بیماران بسیار شبیه به هم می باشد.

similar resources

بررسی جهش در اگزون 8 ژن CLCN1 در بیماران ایرانی مبتلا به میوتونی غیر دیستروفیک

Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...

full text

بررسی جهش ها در اگزون 22 ژن scn4a در بیماران ایرانی با سندرم میوتونی

بیماری ارثی کانال های یونی، ناهنجاری های نادر عضلات اسکلتی هستند. میوتونی خصوصیت رایج اما نه همیشگی این بیماری ها است. میوتونی غیر دیستروفیک در اثر ناهنجاری در عملکرد کانال های سدیم، کلراید و کلسیم ایجاد می شود. جهش در ژن کد کننده زیر واحد ? کانال سدیم حساس به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلراید (clcn1) با تغییر در تحریک پذیری سارکولما، با گروهی از بیمار ها که از لحاظ بالینی با هم همپوشان ...

15 صفحه اول

بررسی جهش در اگزون 10 ژن COL17A1 در بیماران مبتلا به بولوس پمفیگویید

Background and Objective: Bullous pemphigoid (BP) is the most frequently occurring entity among autoimmune bullous skin diseases. Although the genetic determinants of BP have not been precisely elucidated, some studies have shown an association between a mutation in Exon 10 of COL17A1 gene (rs805708) and BP disease susceptibility. Yet, these findings had so far not been independently replicated...

full text

بررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو

          p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more    than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the    incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran ,    there was a great need for a molecular study for determination of P53    ...

full text

تعیین جهش در اگزون 8 ژن p53 در بیماران مبتلا به تومور مغزی از نوع آستروسایتوما

Background: Most studies have shown that there are association between the development and malignancy of brain tumors and tumor suppressor genes and oncogenes. The aim of this project was to investigate the P53 gene mutations in exon 8 in patients with astrocytoma type’s brain tumor. Methods: In this present survey, The DNA isolation from 30 samples of brain tissue was done by phenol-c...

full text

بررسی جهش در اگزون های هفت و هشت ژن TP53 در بیماران آذری مبتلا به سرطان پستان

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه یزد - دانشکده علوم پایه

Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023